Rev. Wayne Eppehimer aus Jamestown wird während der jüngsten 36. jährlichen Familienkonferenz der National MPS Society mit dem Chairman’s Award ausgezeichnet. Foto eingereicht
NASHVILLE, Tennessee – Reverend Wayne Eppehimer aus Jamestown wurde kürzlich mit dem Chairman’s Award in Anerkennung seiner Zeit, seines Fachwissens und seiner Beiträge zur MPS Society ausgezeichnet.
Einer seiner Beiträge war die Hilfe bei der Organisation der „Verkauf von lila Tüten“ of Pearl City Popcorn, die im Mai in Jamestown in Verbindung mit dem International MPS Awareness Day stattfand. Eppehimer hat die abgeschwächte Form von MPS II. Er war 30 Jahre lang Pastor der Jamestown C&MA Church.
Eppehimer erhielt seine Auszeichnung während der 36. jährlichen Familienkonferenz der National MPS Society, die kürzlich in Nashville, Tennessee, stattfand.
Die Konferenz brachte Familien und Personen mit diagnostizierter Mukopolysaccharidose (MPS) und Mukolipidose (ML), Mediziner und Pharmaunternehmen aus über 33 Bundesstaaten und vier Ländern zusammen. Mehr als 30 Redner teilten ihr Fachwissen zu einer breiten Palette von Themen im Zusammenhang mit MPS/ML-Erkrankungen.
MPS und ML sind äußerst seltene Krankheiten, die die Lysosomen in den Körperzellen betreffen. Lysosomen, manchmal auch als die bezeichnet „Zellenfeger“, enthalten Enzyme, die Proteine, Kohlenhydrate und sogar alte Zellteile abbauen. Sobald die Substanzen zerfallen sind, werden sie von den Lysosomen wieder aus den Zellen geschwemmt, wo sie abtransportiert werden und die Zelle schön aufgeräumt bleibt. In den Lysosomen befinden sich etwa 50 verschiedene Enzyme, von denen 11 lange Zuckerketten (Kohlenhydratmoleküle) abbauen. Menschen mit MPS und ML produzieren entweder nicht genug von einem dieser 11 Enzyme oder das Enzym funktioniert nicht richtig. Die Folge ist, dass sich zelluläre Abfallprodukte in den Lysosomen ansammeln und die Zellen und den Körper schädigen. Die Anhäufung von Material führt dazu, dass MPS-Erkrankungen einer größeren Gruppe von Erkrankungen zugeordnet werden, die als lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bekannt sind. Dieses Speicherproblem führt zu einer Kaskade von Problemen in den Zellen, die praktisch jedes Organsystem im Körper betreffen.
Die Familienkonferenz bietet Familien, die von diesen Erkrankungen betroffen sind, einen Ort, an dem sie zusammenkommen und sich über Behandlungsmöglichkeiten, neue Forschungsergebnisse und neue Möglichkeiten zur Teilnahme an klinischen Studien informieren können. Eltern betroffener Kinder und betroffener Erwachsener lernen nicht nur aus den wissenschaftlichen Sitzungen, sondern auch aus den Peer-to-Peer-Breakout-Sitzungen. Die Konferenz ist eine Gelegenheit für die Teilnehmer, andere auf derselben Reise zu treffen, sich gegenseitig zu ermutigen und die auf dem Weg gelernten Erfahrungen auszutauschen.
Auf der diesjährigen Konferenz wurden vier Preise verliehen. Die renommierteste Auszeichnung, der Visionary Leadership Award, ging an Dr. Elizabeth Neufeld. Ihre lebenslange Leidenschaft für die Erforschung von MPS-Erkrankungen führte zur Entdeckung der genetischen Mutation, die MPS I verursacht. Dr. Neufeld ist eine anerkannte globale Autorität auf dem Gebiet erblicher lysosomaler Speicherkrankheiten. Zusätzlich zu ihrer bahnbrechenden Forschung war sie über 30 Jahre lang Mitglied des wissenschaftlichen Beirats der National MPS Society.
Die Familienkonferenz 2023 ist für Washington, DC geplant, damit sich die Teilnehmer mit ihren Kongressvertretern und Senatoren treffen können. Die National MPS Society existiert, um MPS und ML zu heilen, zu unterstützen und zu befürworten, indem sie medizinische Forschung finanziert, Unterstützungsprogramme für Familien und erwachsene Einzelpersonen bereitstellt und das öffentliche und professionelle Bewusstsein für die Krankheiten erhöht. Weitere Informationen zu MPS, ML oder den Konferenzen finden Sie unter mpssociety.org .